Autismo, un padecimiento del síndrome X Frágil

El especialista Patricio Barros Núñez dijo que los varones son los primordialmente afectados por el síndrome de Martin-Bell o X Frágil, que se caracteriza por retardo mental de origen hereditario. El investigador y...

El especialista Patricio Barros Núñez dijo que los varones son los primordialmente afectados por el síndrome de Martin-Bell o X Frágil, que se caracteriza por retardo mental de origen hereditario.

El investigador y coordinador Académico del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco agregó que la enfermedad es de origen genético y se produce debido a la mutación del gen FMR1, “de la cual la madre es portadora, es de hecho la primera causa de retraso mental heredado”.

Mencionó que se producen alteraciones en dicho gen,“y dependiendo las repeticiones que ocurren, es la gravedad o intensidad del retardo mental”.

El especialista precisó que el órgano afectado es el cerebro; sin embargo, desde etapas tempranas inician con retraso psicomotriz, y un porcentaje considerable puede, además, presentar indicios de autismo.

Resaltó que es en la edad preescolar o escolar “cuando claramente empiezan a manifestarse los síntomas de retraso mental, dado que se hace evidente el bajo aprovechamiento y rendimiento escolar, por la capacidad intelectual ilimitada”.

Detalló que, si se realiza un diagnóstico e intervención temprana, la calidad de vida del paciente con dicho síndrome puede mejorar de manera considerable toda vez que mediante una terapia de estimulación y rehabilitación es posible que llegue a ser funcional.

Barros Núñez subrayó que el CIBO ofrece un diagnóstico preciso de la enfermedad, a través del análisis y estudio genético de muestras sanguíneas, que primordialmente derivan a esta área los hospitales de tercer nivel del IMSS tanto de Pediatría como de Ginecoobstetricia.

“La incidencia estimada de este padecimiento es de un caso por cada tres mil nacidos vivos, una vez que son diagnosticados por el área genética se derivan nuevamente a unidades médicas en caso de ser positivos, para un manejo médico especializado y para brindar asesoría a los padres de familia”, finalizó.

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