La fibrosis quística es una enfermedad genética rara que afecta a miles de personas en todo el mundo, y aunque no tiene cura, los avances en su tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida de quienes la padecen. Este trastorno afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, provocando complicaciones que pueden volverse graves si no se tratan de manera adecuada.
¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?
La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen CFTR, que regula el movimiento de sal y agua en las células. Esta mutación provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y otros órganos, lo que genera problemas respiratorios y digestivos. Este moco bloquea las vías respiratorias y dificulta la digestión adecuada de los alimentos, afectando gravemente la absorción de nutrientes.
Aproximadamente 1 de cada 2,500 a 3,500 recién nacidos son diagnosticados con fibrosis quística, y se hereda de ambos padres, quienes pueden ser portadores asintomáticos de la mutación.
SÍNTOMAS COMUNES
Los síntomas de la fibrosis quística varían, pero algunos de los más comunes incluyen:
-Problemas respiratorios crónicos: La acumulación de moco en los pulmones provoca tos persistente, infecciones pulmonares recurrentes y dificultad para respirar.
– Dificultades digestivas: El moco también afecta el páncreas, impidiendo que libere enzimas necesarias para la digestión, lo que resulta en malnutrición, pérdida de peso y heces grasosas.
– Sudor salado: Las personas con fibrosis quística suelen tener un sudor inusualmente salado, lo que puede llevar a desequilibrios electrolíticos.
– Retraso en el crecimiento: Debido a los problemas digestivos y de absorción de nutrientes, los niños con fibrosis quística pueden tener dificultades para ganar peso y crecer adecuadamente.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico de la fibrosis quística suele hacerse al nacer a través de un examen de detección neonatal o mediante una prueba de sudor, que mide la cantidad de cloruro en el sudor del paciente. Además, las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de la mutación del gen CFTR.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones, e incluye:
-Terapias respiratorias: Inhaladores, fisioterapia torácica y medicamentos para ayudar a eliminar el moco de los pulmones.
– Enzimas pancreáticas: Para mejorar la digestión y la absorción de nutrientes.
– Antibióticos: Para tratar infecciones pulmonares recurrentes.
– Nuevas terapias genéticas: Actualmente se están desarrollando tratamientos que buscan corregir la función del gen defectuoso, lo que ofrece esperanza para el futuro de los pacientes.
CALIDAD DE VIDA Y PRONÓSTICO
Gracias a los avances médicos, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha mejorado drásticamente en las últimas décadas. Con un tratamiento adecuado y un seguimiento constante, muchos pacientes pueden vivir hasta la mediana edad o más, con una calidad de vida relativamente buena. Sin embargo, es una enfermedad que requiere atención médica continua y ajustes en el estilo de vida.
La fibrosis quística sigue siendo un desafío médico significativo, pero la investigación constante y los avances en el tratamiento están brindando una mayor esperanza y calidad de vida a quienes la padecen.
