La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación. Esto puede ocasionar hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión. Es un trastorno poco frecuente, se estima que 1 de cada 10 mil personas nace con él.
Las personas con hemofilia tienen bajos niveles de las proteínas encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada, llamadas “factores de coagulación”.
Esto sucede por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.
Existen varios tipos de esta enfermedad, los más frecuentes son: hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII, y hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX.
Los signos comunes de la hemofilia incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en las heces.
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor de coagulación que se preparan comercialmente.
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.
Fuentes e información relacionada:
- Cenetec, Diagnóstico y tratamiento de hemofilia pediátrica.
- World Federation of Hemophilia, Introduction to hemophilia.
- NIH, MedlinePlus, Hemofilia.
- CDC en español, Hemofilia. Y
