Desde 1998, el tamiz metabólico neonatal es una prueba obligatoria que se le realiza a todos los recién nacidos en México; esta prueba se define como los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico para que puedan ser tratados oportunamente para prevenir daños irreversibles como retraso mental.

La frecuencia de las malformaciones congénitas en el mundo es de 2 a 3% en nacidos vivos y de 15 a 20% en muertes fetales.

El tamiz metabólico consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido en los primeros 2 a 5 días después del nacimiento; las enfermedades que se pueden identificar son: hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

Entre los defectos al nacimiento también se encuentra la hipoacusia y la sordera congénita; se calcula que en México cada año se presentan entre 2,000 y 6,000 niños y niñas con estos padecimientos. La prueba para identificar alguno de estos trastornos es el tamiz auditivo neonatal.

Cuando se realiza el tamiz auditivo neonatal es posible conocer el estado de audición del bebé y de esta manera identificar si es normal o se presenta algún grado de sordera; esta prueba es sencilla y rápida además de que no genera dolor en el recién nacido.

Este tamiz consiste en colocar un pequeño “audífono” en el oído del bebé durante unos segundos y de esta manera se registra si existe una disminución auditiva. Este tipo de prueba no es obligatoria como el tamiz metabólico neonatal, pero puede realizarse para identificar oportunamente cualquier trastorno de la audición del recién nacido.