El diagnóstico oportuno es clave para el buen manejo y tratamiento del síndrome de Prader-Willi (SPW), enfermedad rara cuya única manifestación en la persona recién nacida es la disminución del tono muscular, técnicamente llamada hipotonía, que muchas veces es ignorada por el personal médico, lo que conlleva a retrasar su diagnóstico y manejo.

El SPW es un trastorno genético poco frecuente causado por la alteración de un gen en el cromosoma 15; es decir, que al cromosoma le falta una parte. Esta anomalía se puede identificar con un análisis genético de sangre desde el periodo prenatal.

Por ello, durante el embarazo, es importante realizar un diagnóstico prenatal adecuado con un genetista. De ser el caso, la madre debe comunicarlo de inmediato a la médica o médico que da seguimiento a su embarazo para descartar o confirmar el diagnóstico.

Un 99 por ciento de personas recién nacidas presentan hipotonía marcada de origen central; es decir, disminución muscular de los movimientos espontáneos y del reflejo de succión, posición de “rana” y llanto débil, lo que conlleva dificultad para la alimentación y, como consecuencia, en la mayoría de los casos se necesita soporte nutricional mediante la colocación de una sonda orogástrica o nasogástrica.

Después de cumplir dos o tres años, las y los niños sufren un trastorno que se conoce como hiperfagia en el que sienten la necesidad de comer de manera constante y, por ende, tienen problemas para controlar el peso.

La falta de saciedad condiciona la aparición de conductas anormales con relación a la comida, como búsqueda de alimentos, robo de comida y atracones; por lo que, desde la infancia, necesitan estricto control de la ingesta.

Al ser una enfermedad de origen genético que causa obesidad, las personas tienen más riesgo de padecer diabetes tipo 2, presión arterial y colesterol altos, enfermedades cardíacas y apnea del sueño, enfermedad hepática, cálculos y problemas en las glándulas suprarrenales.

El tratamiento es interdisciplinario con especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética, para atender todos los problemas que conlleva el síndrome.

Esta enfermedad no es prevenible y no tiene cura, por lo que, en la edad adulta, la persona presenta problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.

Las parejas con una hija o hijo con el síndrome de Prader-Willi que planean un nuevo embarazo, deben buscar asesoramiento con un especialista en genética para determinar el riesgo de que su segunda hija o hijo también nazca con esta enfermedad.