Es un trastorno que afecta al tejido conectivo que es el tejido de sostén de diferentes estructuras del cuerpo, tales como tendones, ligamentos, cartílagos, vasos sanguíneos, válvulas cardiacas, entre otros.
Puede afectar tanto a hombres como a mujeres y generalmente ocurre por herencia.Esta enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres y generalmente ocurre por herencia aunque es posible que no exista antecedente familiar de esta enfermedad y sea causada por un cambio genético.
La alteración ocurre en el gen llamado fibrilina-1 que es el encargado de producir la proteína fibrilina que forma parte del tejido conectivo.
Los signos de este síndrome son:
- Crecimiento excesivo.
- Huesos más largos de lo normal (brazos, piernas, dedos de manos y pies).
- Pie plano.
- Columna vertebral encorvada.
- Cara larga y estrecha.
- Paladar muy arqueado.
- Miopía.
El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante un examen físico y realizando diferentes pruebas y exámenes.
El tratamiento para este síndrome depende de las necesidades de acuerdo a cada paciente derivado de los signos que se presentan además de una revisión médica de forma periódica.
